產(chǎn)前檢測那些事兒（一）
來源：濟寧市第一人民醫(yī)院發(fā)布時間：2024-10-09
新生命的孕育總是伴隨著甜蜜與緊張，幸福的孕媽媽們最大的心愿就是孕育健康可愛的寶寶，而產(chǎn)前檢測可以幫助評估胎兒健康狀況。產(chǎn)前檢測包括哪些技術(shù)呢？不同檢測項目指標(biāo)有什么意義呢？
產(chǎn)前檢測主要包括血清學(xué)篩查、染色體核型分析、無創(chuàng)DNA檢測（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT）、染色體微陣列分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）、熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction，QF-PCR）、熒光原位雜交技術(shù)(Chromosomal Microarray Analysis，F(xiàn)ISH）、全外顯子測序（Whole Exome Sequencing，WES）和光學(xué)基因組成像技術(shù)（Optical Genome Mapping，OGM）等。
血清學(xué)篩查，主要包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）三個檢測項目，以采集孕媽媽外周血進行檢測，監(jiān)測胎兒發(fā)育程度。
AFP是胎兒肝細(xì)胞和卵黃囊合成的一種血清糖蛋白，其濃度從胎齡6周后逐漸上升，至16～20周達高峰，然后逐漸下降，出生后1個月降至正常成人水平，血清AFP水平升高與神經(jīng)管畸形關(guān)系密切。
HCG，是由胎盤的滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的一種糖蛋白激素，可以經(jīng)羊水循環(huán)到母體的外周血，再經(jīng)母體外周血循環(huán)到尿液，所以可以采集孕婦的外周血或尿液進行檢測。在妊娠1-2.5周時，孕婦外周血和尿液中的HCG濃度會迅速升高，第8周時可達到高峰，第4個月開始逐漸降至中等水平，并一直維持到妊娠末期，異常的HCG升高或下降可能提示胚胎發(fā)育異常。
uE3是雌二醇的代謝產(chǎn)物，主要由胎兒-胎盤代謝合成，uE3在血清中的濃度水平可以隨著妊娠周期的延長而不斷增高，直至妊娠期快要結(jié)束時才會稍微下降，是反映胎兒-胎盤功能的重要指標(biāo)之一。
在懷孕中期，uE3、HCG和AFP一起用于三聯(lián)篩查，這些篩查可評估胎兒可能罹患神經(jīng)管缺陷（Neural Tube Defect,NTD）、18、21三體綜合征的風(fēng)險率。
染色體核型分析是通過羊水穿刺獲得羊水中胎兒游離細(xì)胞，再經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，最后進行染色體核型分析。染色體是遺傳物質(zhì)的載體，人類細(xì)胞中包含23對染色體，其中有22對是常染色體，另外一對是性染色體(XX或XY)。根據(jù)染色體的數(shù)目、長短比例、著絲粒位置，帶紋等特征對染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目，結(jié)合臨床癥狀能夠更準(zhǔn)確對胎兒是否患有染色體遺傳病進行診斷。
三、明星產(chǎn)品-無創(chuàng)DNA檢測NIPT
NIPT基于孕媽媽的外周血中含有胎兒游離DNA，通常采集孕媽媽5-10ml外周血，提取胎兒游離的DNA片段，并對其進行高通量測序，并對測序結(jié)果進行生物信息學(xué)分析，以判斷胎兒染色體是否存在異常。NIPT主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、性染色體異常及部分染色體微缺失或微重復(fù)綜合征等染色體疾病。
CMA，也稱染色體芯片,該技術(shù)以微陣列比較基因組雜交和單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)為基礎(chǔ)，能夠同時檢測基因組中顯微和亞顯微水平的基因組拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation，CNV）。CMA需要采集胎兒細(xì)胞，但無需細(xì)胞培養(yǎng),該技術(shù)目前已經(jīng)成為針對胎兒的染色體拷貝數(shù)缺失或重復(fù)異常的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
每一個新生命的誕生都寄托著一個家庭的希冀，優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系每個家庭的幸福。寶寶健康第一步請從產(chǎn)前篩查開始，希望每一個孕媽媽都可以配合臨床醫(yī)師及時進行產(chǎn)前篩查，平安順利的度過孕期，孕育健康可愛的寶寶！
